Il giorno delle Malattie Rare 2025

Published by ICSEB at 27 febbraio, 2025

All’Institut Chiari de Barcelona, lavoriamo dal 2008 con patologie comprese e associate alla Malattia del Filum (MF) e alla Sindrome Neuro-cranio-vertebrale (SNCV), alcune delle quali sono considerate malattie orfane, come la Sindrome d’Arnold Chiari I e la Siringomielia idiopatica.

Gli autori di The Lancet Global Health, affermavano l’anno scorso che, in generale, il giorno delle Malattie Rare del 2024 era caratterizzato tanto da progressi quanto da sfide persistenti. Perciò risaltavano che era “necessario prestare attenzione urgente alla priorità della diagnosi precisa e precoce, così come il trattamento efficace delle malattie rare, per mezzo di politiche specifiche e di finanziamento per la ricerca e lo sviluppo. Una prospettiva collettiva che implichi l’integrazione delle malattie rare nel sistema d’attenzione sanitaria, l’inclusione di considerazioni sulla salute mentale da parte dei servizi per le malattie rare e una maggiore presa di coscienza, saranno essenziali per fomentare il progresso e rispondere alle necessità non soddisfatte delle persone colpite dalle malattie rare.” .”(The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).

Per quanto riguarda le patologie di cui ci occupiamo, siamo completamente d’accordo che è fondamentale e urgente che se ne sappia la diagnosi il prima possibile.

In primo luogo, conoscendone le caratteristiche della diagnostica per immagine- solitamente ignorate dalla radiologia e dalla neurochirurgia negli esami diagnostici (RMN)-, come: ptosi delle tonsille cerebellari di pochi millimetri (non riconosciute in quanto Arnold Chiari  I), impatti delle stesse nel foro occipitale (che ancora molti non  diagnosticano come Arnold-Chiari 0), edemi o ischemie del midollo spinale (pre-siringomielie) e tante altre, come evidenze di midollo teso, deviazioni della colonna vertebrale e cono midollare più basso di D12-L1, tipici del SNCV.

Tavola I. Frequenza dei sintomi in 373 pazienti con EF/SNCV. (“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Tavola II. Frequenza dei segni in 373 pazienti con EF/SNCV. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).

In secondo luogo, riguardo a sintomi e segni, sui quali sembra che ancora non sia ancora condiviso che il quadro clinico di queste diagnosi possa essere vario tanto quanto i nostri specialisti hanno descritto e pubblicato (Tavola I e II). Di fatto, molti pazienti devono ancora soffrire una lunga attesa, dai primi riconoscimenti del medico di base fino ad arrivare agli specialisti, con la sorpresa che a volte neppure questi ultimi conoscono le condizioni implicate nella Malattia del Filum.

In terzo luogo, nonostante nella letteratura medico-scientifica sia già abbastanza documentata l’esistenza di sintomi neuro-psicologici in queste patologie, soprattutto dell’Arnold-Chiari I, i pazienti continuano a essere derivati ai circuiti della salute mentale quando ne soffrono; anche quando ci sono anomalie nelle immagini, solitamente se queste sono limitate, ci si rifiuta di attribuire ad esse il livello di deterioramento della salute che possono provocare.

“I progressi nella diagnosi precoce e precisa sono d’importanza chiave, dato che questa può migliorare i risultati nella salute e nella qualità di vita.” È proprio per questo motivo che raccomandiamo ai pazienti di procedere ad un orientamento diagnostico con il nostro centro quanto prima, per individuare discese o impatti delle tonsille cerebellari, scoliosi/cifosi- anche quando minime-, cavità anche piccole del midollo spinale; tutti questi, segni corrispondenti al suddetto quadro clinico, nonostante gli specialisti o radiologi consultati precedentemente non abbiano dato loro importanza.

Nel Giorno internazionale delle Malattie Rare del 2025, insistiamo nella rilevanza che ha per i pazienti il fatto di ricevere un’opinione tempestiva e poter così accedere a un trattamento adeguato, mini-invasivo, personalizzato e che comprenda tutte le istruzioni necessarie per la risoluzione dei disturbi che si sono sviluppati, per applicarlo poi il prima possibile- come propone il metodo Filum System®- il che può contribuire in gran parte a ottenere risultati di miglioramento, sollievo o almeno arresto del deterioramento neurologico, per così recuperare una qualità di vita soddisfacente.